Главная » По секрету » Инвазивная пренатальная диагностика и неинвазивный пренатальный скрининг

Инвазивная пренатальная диагностика и неинвазивный пренатальный скрининг

Каждая будущая мамочка, узнав о своем интересном положении, всегда переживает за своего малыша, что его ждет в будущем, как пройдут роды, и как будет протекать беременность, и самое важное – здоров ли он? Нет ли каких либо отклонений со стороны физического здоровья и всевозможных пороков?

Содержание

  • Что такое пренатальня диагностика
  • Неинвазивная пренатальная диагностика
  • Инвазивная пренатальная диагностика

Инвазивная пренатальная диагностика и неинвазивный пренатальный скрининг

И вот, современная медицина пришла на помощь – врачи всего мира внесли вклад в развитие пренатальной диагностики беременных женщин, что позволило выявить и предупредить множество осложнений, заболеваний и пороков еще на дородовом этапе и сохранить тем самым множество детских жизней.

Что же такое пренатальня диагностика?

Под этим понятием подразумевают комплексную диагностику беременной женщины с целью выявления пороков развития и врожденных аномалий у плода на дородовом этапе (хромосомные аномалии развития (синдром Дауна, Эдвардса, Патау, Шершевского – Тернера), аномалии развития цетральной нервной системы и нервной трубки, врожденные пороки сердечно – сосудистой, опорно – двигательной, моче – выделительной систем и кожи).

Это позволяет вовремя распознать порок и дает возможность своевременно принять решение о его коррекции, либо согласие родителей на прерывание беременности, в случае заболеваний у ребенка не совместимых с жизнью. На данный момент существует около ста наследственных болезней и практически столько же хромосомных патологий.

При установлении диагноза во время пренатальной диагностики, очень важным является консультация опытного специалиста, и своевременная транспортировка ребенка сразу после родов в профильное отделение, для необходимого лечения и реабилитации.

Методы дородовой диагностики:

  • Определение отцовства
  • Консультация генетика и генетический анализ
  • Анализ родословной
  • Определение пола ребенка
  • Инвазивная пренатальная диагностика:
    1. Амниоцентез
    2. Кордоцентез
    3. Плацентоцентез
    4. Биопсия хориона
    5. Биопсия тканей плода
    6. Фетоскопия
  • Неинвазивная пренатальная диагностика:
    1. Ультразвуковой скрининг
    2. Биохимический перинатальный скрининг
    3. Программа PRISCA

Недаром пренатальная диагностика проводиться в строго определенные сроки беременности, так как при выявлении порока развития у плода в эти периоды еще возможно прервать беременность.


В каких случаях показано прерывание беременности после подтверждения аномалий развития во время проведения пренатальной диагностике?

  • В случае невозможности лечения ребенка после рождения
  • Тяжелых пороков развития
  • Большого риска неблагоприятного окончания беременности для женщины
  • При имеющихся точных лабораторных подтверждениях хромосомного заболевания

Показания для проведения пренатальной диагностики:

  • Возраст беременной более 35 лет
  • Имеющиеся сцепленные с полом хромосомные патологии в семье
  • В семье уже есть ребенок с хромосомным заболеванием
  • Заболевания, связанные с дефектом нервной трубки
  • Изменения в хромосомах у родителей
  • Гемоглобинопатии
  • Женщины, перенесшие инфекционные заболевания в ранних сроках беременности

Неинвазивная пренатальная диагностика

Ультразвуковой скрининг

Ультразвуковое исследование во время беременности показано проводить до трех раз – в 10-14 недель, 20-24 недели и 32 – 34 недели. Это саамы основные сроки для проведения исследования, но по показаниям, если необходимо уточнить диагноз доктор может назначить проведение УЗИ в любом сроке беременности.

УЗИ необходимо для визуального выявления пороков развития плода, задержки его роста, что очень важно для предупреждения рождения детей с грубыми пороками, не поддающиеся хирургической коррекции после родов. Так, ежегодно выявляется до 3 детей на тысячу новорожденных, с грубыми аномалиями развития.

Биохимический перинатальный скрининг

Инвазивная пренатальная диагностика и неинвазивный пренатальный скринингПроводится в сроке 10-14 недель – в первом триместре беременности. На исследование берется кровь беременной женщины и определяется в ней – хорионический гонадотропин (ХГ) и РАРР (связанный с беременностью плазменный протеин –А), по которым можно судить о риске развития врожденных аномалий развития плода.

А в сроке 16 -20 недель – во втором триместре беременности определяется такие маркеры хромосомных патологий, как–альфа – фетопротеин (АФП), свободный эстриол и ХГ.

Программа PRISCA

С помощью специальной компьютерной программы возможен расчет пренатального риска развития врожденных аномалий развития на дородовом этапе у беременной. Для получения заключения по программе PRISCA необходимо учитывать данные ультразвукового скрининга беременной и результаты биохимического перинатального скрининга крови беременной, а так же ее вес, наличие многоплодной беременности и возраст.

Инвазивная пренатальная диагностика

Амниоцентез

Это диагностическая процедура проводится в 15-16 недель беременности, с помощью нее делают прокол плодного пузыря через переднюю брюшную стенку под контролем ультразвукового исследования, для забора околоплодной жидкости, в которой находится взвесь слущенных клеток плода.

Набирают примерно до 10 мл. околоплодной жидкости и в ней определяют уровень белка альфа – фетапротеина, уровень которого повышается при дефекте передней брюшной стенки и нервной трубки у плода. А так же проводят генетическую диагностику полученных слущенных клеток плода, на наличие хромосомных аномалий, степень зрелости легких и степени тяжести резус конфликта. Риск возможных осложнений при проведении амниоцентеза очень мал.

Кордоцентез

Инвазивная пренатальная диагностика и неинвазивный пренатальный скринингМетод, с помощью которого берется пуповинная кровь у плода под контролем УЗИ во время беременности. Сроки проведения процедуры взятие крови – 18 -22 недели беременности.

Полученные клетки крови исследуются на наличие гематологических, передающихся по наследству заболеваний, резус несовместимости с резусом матери, внутриутробных инфекционных заболеваний. В отличие от амниоцентеза, кордоцентез более информативен, так как кровь плода более удобный объект для исследования.

Биопсия хориона

Проводится данный вид исследования до начала второго триместра. В полость матки через цервикальный канал под контролем УЗИ вводят катетер и берут материал для дальнейшего исследования. Помогает установить наличие у плода хромосомных аномалий, вызывающих грубые уродства, определить пол ребенка и установление биологического родства.

Плацентоцентез или поздняя биопсия хориона

Процедура плацентоцентеза отличается от биопсии хориона, тем, что проводиться со второго триместра беременности.

Биопсия тканей плода

Биопсия тканей плода проводиться беременной женщины после 12 недели гестации под контролем ультразвукового датчика. Она помогает диагностировать заболевания кожи плода, передающиеся по наследству. С помощью данной методики можно выявить такое заболевание, как ихтиоз. Полученный клеточный материал отправляется на морфологическое исследование, с целью верификации диагноза.

Фетоскопия

С помощью оптического зонда с 18-23 недель производится осмотр плода, и визуально выявляются возможные пороки развития. Но данная методика в современное время используется редко, так как намного безопаснее и надежнее использовать метод УЗИ, который так же позволяет провести визуализацию врожденных аномалий развития.

Таким образом, перинатальный скрининг 1 триместра включает в себя:

  • Ультразвуковое исследование, проведенное в 10-14 недель (срок гестации, размер шейной складки плода и его копчико- теменной и бипариетальный размер головки)
  • РАРР – А
  • Свободный в – ХГЧ

А перинатальный скрининг 2 триместра беременности, соответственно:

  • УЗИ в сроке 16 -18 недель (срок гестации)
  • АФП
  • Свободный в – ХГЧ
  • Свободный эстриол

Перинатальный скрининг необходим для оценки развития плода, и он не может определить все имеющиеся возможные проблемы у будущего малыша, но он определяет вероятность наличия хромосомной патологии или врожденных уродств у него. Медицина развивается и не стоит на одном месте и на данный момент развивается так называемая, фетальная медицина, позволяющая провести коррекцию аномалий развития внутриутробно, тем самым дав шанс на жизнь малышу!

Инвазивная пренатальная диагностика и неинвазивный пренатальный скрининг

О admin

Оставить комментарий

Ваш email нигде не будет показанОбязательные для заполнения поля помечены *

*

x

Check Also

12 обычных вещей, о назначении которых вы не знали

Многие из нас используют эти вещи каждый день, даже не подозревая, зачем они нужны на самом деле; Итак, представляем вашему вниманию 12 обычных вещей, назначение которых знает далеко не каждый.

Через сколько можно забеременеть после выкидыша

Так или иначе, но уже подсознательно каждая женщина является матерью. К кому-то осознание этого приходит в более раннем возрасте, к другим – в более позднем, но материнский инстинкт появляется в ...

Складные окна

Одной из основных тенденции современного домостроения и дизайнерского дела является использование складных окон. Складные окна представляют собой достаточно большую оконную конструкцию. Их также называют гармошками – они складываются элемент к ...

Как резать семенной картофель?

Для чего и зачем резать семенной картофель перед посадкой? Иногда так случается, что в погреб где на зиму хранится картофель забрались мыши, кроты, крысы или хомячки, и неприкосновенные запасы погибают. ...

Дисковая пила Rebir RZ2-70-2

При работе со сложными материалами, отличными от дерева требуются особые инструменты. В такой ситуации может пригодиться дисковая пила Rebir RZ2-70-2. Она способна распилить не только дерево и его производные, а ...

Выращивание лука на перо на подоконнике

В зимнее время, в период холодов и дефицита витаминов, многие люди лук на перо выращивают у себя на подоконнике. Хоть зеленый лук можно в любое время года приобрести и в магазине, ...

Рецепт консервирования кабачков на зиму

Начиная с июня, садоводы – огородники начинают собирать со своих грядок кабачки. Данный овощ является очень распространенной огородной культурой . На это есть определенные причины. Не требуя к себе большого ...

Как сообщить мужу о беременности

Беременность – пожалуй, это самое радостное событие в жизни любой девушки, любой влюблённой пары. Представим, что о ней Вы узнали, когда муж был на работе. Существует миллион вариантов, как сообщить ...

Гадания на Рождество 2017

Рождество и вечер, который ему предшествует, – Сочельник – издавна считались особенным временем, когда границы между прошлым и будущим стираются. А значит, можно попытаться хоть краешком глаза заглянуть в будущее ...

Работы в саду и огороде в октябре

С наступлением середины осени у садоводов и огородников работ в саду и огороде в октябре месяце не убавляется, еще очень многое предстоит сделать и на огороде, и в плодовом саду, ...

Огурцы на подоконнике

У многих людей нет дачного участка, но так хочется свежих огурчиков, выращенных своими руками. И это можно осуществить, даже не имея собственного огорода. В этой статье будет рассказано о том, ...

Гороскоп для Рыбы на 2017 год: мужчина и женщина

Перемены для Рыб в 2017 году пойдут на пользу. Поэтому, если им хочется что-то сменить, то они должны смело начинать реализовывать свои планы. Гороскоп для мужчины Рыбы на 2017 год ...

Как мульчировать почву

Во-первых, что же это такое и с чем его едят? Мульчирование почвы, то есть ее покрытие мульчей, используют для предохранения почвы от высыхания или другого неблагоприятного воздействия внешних факторов. Кроме ...

Дисковая пила Интерскол ДП-190/1600М

Дисковая пила Интерскол ДП-190/1600М в отличие от большинства китайских, американских и европейских аналогов адаптирована для работы на территории РФ. Об этом свидетельствуют сертификаты, указывающие на соответствие местным стандартам и техническим ...

Расчет пособия по уходу за ребенком до 1,5 лет в 2017 году

Известно, что на декретный отпуск женщине отведен срок в три года, однако пособие начисляется на меньший срок. Остальное время молодая мама получает ежемесячную дотацию. Кто может получать пособие Пособие на ...

Салаты на новый год 2017 с фото. Рецепты вкусных салатов на новый год 2017 с фото

Новый год уже подходит, вот-вот и он коснется нас рукой. Поэтому пришла пора задуматься о рецептах для праздничного стола. Несомненно, салаты на Новый год должны быть на каждом столе. Благодаря ...

Выходные и праздничные дни в августе 2017 г. в России

Последний летний месяц – урожайный и теплый август, — не побалует россиян лишними днями отдыха. Однако те счастливчики, которым удалось отправиться в отпуск в начале бархатного сезона, получат возможность отдохнуть ...

Недорогие подарки на Новый 2017 год

Накануне Нового года в каждой семье царит праздничная неразбериха. За эти дни нужно успеть столько всего: составить праздничное меню, украсить квартиру и подготовить ребенка к детскому утреннику. А покупку презентов ...

Рейтинг@Mail.ru