Главная » Здоровье » Что такое синдром Альпорта или наследственный нефрит

Что такое синдром Альпорта или наследственный нефрит

Что такое синдром Альпорта или наследственный нефритСиндром Альпорта наследственное отклонение, которое проявляется ранним возникновением почечной недостаточности, снижением слуха и зрения. Данный синдром является наследственной формой воспаления почек нефрита. Это связано с мутацией в гене белка, именуемого коллагеном. Расстройство наблюдается редко. Чаще оно возникает у сильного пола. Женщины могут передать ген нарушения своим детям, даже если они не имеют проявлений. К факторам риска относятся:

  • Тяжелая стадия болезни почек у родственников мужского пола;
  • Семейная история расстройства;
  • Утрата слуха до 30.

Клиническая картина

Симптомы нарушения могут возникнуть уже в первый год жизни крохи, но наиболее часто проявляются в 3–5 лет.Что такое синдром Альпорта или наследственный нефрит У большинства детей располагающим условием является перенесенная инфекция. Из-за отсутствия проявления болезнь может выявиться случайно по итогам анализов мочи. Этот вид нефрита у детей может проходить по типу гематурического гломерулонефрита или пиелонефрита. Начальному этапу отклонения свойственно отсутствие жалоб. При нормальной работе почек выявляются лишь изменения в урине: появляются эритроциты, лейкоциты, белок.

Развитие расстройства сочетается с нефротическим синдромом и высоким давлением. Больные имеют следующие симптомы:

  • слабость,
  • боли в голове,
  • ухудшение зрения, слуха,
  • понижение давления,
  • бледность кожи,
  • вялость.
Отличием синдрома Альпорта у детей от иных форм нефрита является поражение слухового нерва.

Сложность в том, что выявить его можно только после аудиометрии, осуществляют которую после 7 лет. Только 20% детей имеет нарушения органов зрения, а тромбоцитопения наблюдается лишь в отдельных случаях.

Глухота чаще проявляется у мальчиков у них же значительно быстрее возникает повышение давления и прогрессирующее снижение работы почек.

К 18 годам развитие болезни вызывает полный набор проявлений почечной недостаточности:

  • бледность кожи,
  • сухость во рту,
  • тошноту,
  • дрожание кистей и пальцев,
  • уменьшение объема выделяемой урины или полное ее отсутствие,
  • иногда возникает ломота в мышцах и суставах.
Что такое синдром Альпорта или наследственный нефрит Без осуществления правильно терапии синдрома Альпорта у больного наблюдаются все симптомы почечной недостаточности. Гемодиализ это действенный способ поддержания жизненных сил у больных синдромом Альпорта. О технике проведения процедуры можно прочитать здесь.

Без осуществления своевременной заместительной терапии или пересадки больной почки срок жизни человека не превысит 40 лет. Формы синдрома:

Аутосомно-рецессивная

При этом типе наследования мутировавший ген проявляется только тогда, когда один рецессивный ген Что такое синдром Альпорта или наследственный нефритполучен от отца, а второй от матери.

Риск появления нездорового малыша равен 25%. Больные мальчики и девочки рождаются одинаково часто. Родители больных малышей могут быть с виду здоровы, но являются носителями нездорового гена.

Аутосомно-доминантная

Доминантное наследование, основанное на Х-хромосоме, состоит в том, что действие доминантного нездорового гена проявляется независимо от пола. Более тяжело расстройство проходит у мальчиков. Один из родителей ребенка непременно не здоров.

Среди детей мужчины сыновья здоровы, а дочери больны.

Женщины передают мутировавший ген 50% сыновей и дочерей.

Как диагностировать болезнь?

Предположить синдром можно на базе сведений родословной по наличию расстройства у других родственников.

Для диагностики заболевания необходимо наличие трех из пяти показателей:

  1. Гематурия или смертность от почечной недостаточности в семье;
  2. Гематурия или протеинурия у родственников;
  3. Выявление изменений при биопсии органа;
  4. Тугоухость;
  5. Врожденное нарушение зрения.

Сегодня также рекомендуется проведение ДНК-исследования для обнаружения больного гена. Диагностика нарушения осуществляется такими способами:Что такое синдром Альпорта или наследственный нефрит

  • Сбор и изучение анамнеза;
  • Физикальный метод;
  • Лабораторные анализы;
  • УЗ-исследование,
  • Компьютерная или магнитная томография;
  • Сцинтиграфия;
  • Биопсия.

Различительная диагностика расстройства состоит в разграничении нефрита и нефропатии.

Возможно ли лечение синдрома Альпорта?

Специфического лечения нет. Огромное значение придают контролю давления и ограничению белка в питании, когда начинает снижаться работа почек. По мере развития XHH больным осуществляют лечение гемодиализом.

Людям с синдромом показана пересадка почек, хотя в некоторых ситуациях после пересадки может появиться синдром Гудпасчера.

Поэтому отбор доноров необходимо проводить крайне тщательно. При отсутствии специального лечения, основной целью является замедление развития недостаточности почек. Детям запрещены физические нагрузки, назначается сбалансированное питание.

Отдельное внимание уделяется лечению инфекционных очагов. Использование гормональных средств и цитостатиков не вызывает существенного улучшения состояния. Главным способом лечения остается пересадка органа. Неположительный прогноз течения болезни, которому свойственно быстрое развитие терминальной почечной недостаточности, вероятен при наличии таких показателей:

  • Мужской пол;
  • Высокое содержание белка в урине;
  • Раннее появление нарушений работы почек у родственников;
  • Тугоухость.

При обнаружении гематурии без протеинурии и снижения слуха прогноз течения расстройства благоприятный, недостаточность не возникает.

Что такое синдром Альпорта или наследственный нефритТечение синдрома бывает прогрессирующим и не прогрессирующим, прогноз положительный у женщин без изменений слуха.

Каждому больному свойственна своя степень развития процесса в почках.

У 50% мальчиков последняя стадия недостаточности почек возникает к 30, а иногда даже к 20 годам.

У остальных процесс развивается медленнее, но в итоге вызывает нарушение работы почек. У девочек нарушение прогрессирует медленнее и не влияет на длительность жизни, даже с учетом стойкой микрогематурии.

Диализ и пересадка органа благоприятствуют более позитивному прогнозу.

Видео: Что нужно знать о наследственных заболеваниях

Полезная информация о наследственных заболеваниях, которая поможет избежать развитие многих болезней у будущего ребенка. Если вы учтете данные советы, то вероятность рождения ребенка с наследственными отклонениями существенно снизиться.

О admin

Оставить комментарий

Ваш email нигде не будет показанОбязательные для заполнения поля помечены *

*

x

Check Also

Алоэ с медом: лечебные свойства и противопоказания

Мало где найдется дом, в котором на окне нельзя увидеть горшочек с алоэ, его еще называют столетником. Это название он заслужил за свои целебные свойства, являясь, по сути, аптекой на ...

Депрессия имеет свои плюсы

Психиатры из Вирджинского института (США) провели ряд исследовательских работ, в итоге которых обнаружилось, что и депрессия обладает рядом плюсов. Как понятно, основными симптомами депрессии являются утрата энтузиазма к общению, еде, ...

Препараты от алкоголизма, снимающие зависимость (отзывы и цены)

По статистике в нашей стране каждый год алкоголизм уносит жизни более 500 000 человек. От эпидемий и стихийных бедствий умирает меньше людей. Такая цифра смертности показывает, что злоупотребление алкоголем опасно, ...

Кистозные болезни почек: симптомы и лечение

При пиелонефрите или нефросклерозе на почках могут появляться одиночные кисты. Основная причина их образования – нарушение мочеоттока. Это заболевание далеко не всегда требует оперативного вмешательства. И если кистозная болезнь почек ...

Ромашка при задержке месячных

Ромашка – это отличное природное средство при многих женских болезнях, которые проявляются на каждом этапе жизни женщины. Эфирные масла этого растения способны успокоить нервную систему. Умбеллиферон и фитостерин, которые содержатся ...

Как проводится резекция щитовидной железы?

Содержание Виды операции на щитовидной железе Подготовка к операции Осложнения и угрозы Проведение операции Реабилитация пациента Щитовидная железа – это важнейший орган человека, который располагается на шее. Щитовидка выполняет контроль ...

Климакс у мужчин: симптомы и лечение

Бывает ли климакс у мужчин? Часто на этот вопрос можно услышать недоуменный мужской возглас, так как считается, что климаксу подвержены только стареющие дамы. Однако врачи подтверждают сей неприятный для многих ...

Дружба между мужчиной и женщиной: существует ли она

Существует ли дружба между мужчиной и женщиной? Сложный вопрос. Одни считают, что дружба между мужчиной и женщиной – вещь невозможная. Другие убеждены в обратном. Неправых в споре не существует – ...

Что такое фолликулярная опухоль щитовидной железы?

Содержание Факторы влияния Виды рака щитовидки Фолликулярная опухоль Симптомы фолликулярной опухоли Диагностика Дифференциальная диагностика и лечение Щитовидная железа является небольшим органом, который располагается на шее у человека. Этот орган имеет ...

Острый бронхит

Иногда простуды затягиваются, в виду пониженного уровня иммунной защиты происходит распространение воспаления на бронхиальное дерево. Развивается острый бронхит, который у детей и взрослых имеет схожие симптомы, однако этиология различна. У ...

Микроинсульт: симптомы и первые признаки болезни у мужчин

Термин «микроинсульт» часто используется в разговорной речи не только пациентов, но и врачей. Но на самом деле в научной медицине названной нозологической единицы нет. Существует только такое понятие, как инсульт, ...

Флебэктомия

Флебэктомией называют малоинвазивную операцию, позволяющую извлечь пораженные варикозом крупные вены посредством небольших насечек. Насечки не зашиваются после такого вмешательства. В зависимости от числа удаляемых вен процедура может занимать по времени ...

В Дании собирают налог на жир

С 1 октября 2011 года датские власти начнут пожинать плоды нового способа борьбы с ожирением цивилизации. Идет речь о налоге, из-за которого в стране подорожают все продукты, содержащие вредные для ...

Дисбактериоз и принципы его исцеления

Дисбактериоз в ближайшее время встречается всё почаще и почаще. Виной этому естественно наше питание (в особенности если еда не переваривается до конца и в кишечном тракте запускаются процессы тления и ...

Можно ли вылечить гайморит без антибиотиков?

Здравствуйте! Когда на приеме пациент задает вопрос «Можно ли вылечить гайморит без антибиотиков?», я обычно отвечаю, что можно, если только это не бактерии. Вопрос понятен, потому что многие относятся к ...

Норма гемоглобина в крови у мужчин и отклонения

Получая на руки результаты анализов крови, многие из нас замечали там слово «гемоглобин», просматривали цифры, стоящие напротив, и глубокомысленно задумывались: что означают приведенные цифры и насколько они важны?.. На такой ...

Новый препарат от артрита разработан в Перми

Учеными из пермского научного исследовательского университета проведена огромная работа по разработке новейшего противовоспалительного средства, которое уже сейчас находится на стадии завершающих испытаний. Всего же на разработку ушло боле 20 лет. ...

Первые признаки и необходимое лечение при микролитиазе почек

Если вас тревожат ноющие боли в области поясницы, частые позывы к мочеиспусканию, отёчность тела, возможно, у вас микролитиаз почек. Это заболевание, при котором в почках образовываются мелкие камни, именуемые микролитами. ...

Рейтинг@Mail.ru